Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma (2024–2028)

Kehitysvammatuki 57 ry kiittää Terveyden ja hyvinvoinnin laitosta mahdollisuudesta kommentoida ohjelman strategisia tavoitteita ja kiittää harvinaisten sairauksien kansallisen koordinaation asiantuntijatyöryhmää harvinaisten sairauksien, vammojen ja oireyhtymien omaavien ihmisten hyvinvoinnin edistämisen, tukemisen ja tunnistamisen eteen tekemästä tärkeästä työstä.

Tiedämme, että esimerkiksi harvinaista epilepsiaa sairastava ei välttämättä koe olevansa sairas, koska kohtauksia ei ole. Toisaalta tiedämme harvinaisen oireyhtymän omaavan henkilön kokevan tilansa sairaudeksi, koska oireyhtymässä on liitännäissairauksia, jotka hankaloittavat elämää. Yhdenvertainen sanasto ja kaikki erilaiset tilat ja kokemukset huomioon ottavaa olisi käyttää sanoja ”harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä”.

Emme näe tarvetta häivyttää sairaus-sanaa. Haluamme ohjelmassa ja viestinnässä käytettyjen sanojen sisältävän kaikki kohderyhmän ihmiset. Kaikki harvinaiset eivät ole sairauksia ja kaikkien kuuluessa tähän ilman, että heitä nimetään ja mainitaan, on poissulkevaa.

Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2024–2028 strategiset tavoitteet voit lukea tästä linkistä:

Harvinaissairauksien_strategian_tavoitteet_luonnos  (linkki vie thl.fi verkkosivulle).

Tavoitteiden kommentit ja parannusehdotukset

1. Rekisterien ja tietopohjan kehittämisessä sekä tiedon jakamisessa osallisuuden näkökulma on tärkeä. Osallisuuden tavoitteen ollessa sekä omana tavoitteenaan (kohta 6), että sisällytettynä muihin, varmistuu osallisuuden toteutuminen kattavasti ja on paremmin rakenteissa.
2. Ei kommentoitavaa.
3. Hoito- ja palvelupolkujen laatimisessa tarvitaan myös laajaa yhteistyötä järjestöjen ja sosiaalityön kanssa sekä viestintää. Epäily harvinaisesti sairaudesta, vammasta tai oireyhtymästä ohjaa usein henkilön erikoissairaanhoidon piiriin, mutta ilman tarkempaa diagnoosia henkilö ja lapsen ollessa kyseessä myös perheet jäävät kovin yksin ja ilman tukea tai palveluita. Prosessi voi kestää pitkään ja siinä tarvitaan moniammatillista tukea.
4. Ei kommentoitavaa.
5. Ei kommentoitavaa.
6. Lääketieteellinen termi ”harvinaissairas” ei aina vastaa potilaskokemusta. Harvinaissairaan osallisuuden vahvistamisessa terveydenhuollon merkitys korostuu usein välttämättömien sosiaalihuollon palveluiden jäädessä taka-alalle. Jotta asiakaslähtöisyys ja osallisuus aidosti lisääntyisivät, tulisi jossain kohtaa olla näkyvissä termistö “harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä”. Tiedonjakamisen lisäksi tulee tehdä tiivistä yhteistyötä järjestöjen ja yhdistysten kanssa. Siitä huolimatta, että ”harvinaissairas”-termi on maailmanlaajuisesti käytössä, tulisi sitä pystyä kansallisella tasolla tarkastelemaan kriittisesti -voisiko Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköt olla harvinaisyksiköitä?